Kantatesti vauvassa: mitä se on, miten se tehdään ja mitä se on
Vaikka tunnetaan vain yksinkertaisesti nimellä kantapään testiTotuus on, että se on lääketieteellisesti tunnettu nimellä seulonta tai vastasyntyneiden seulonta. Joka kerta, kun monet autonomiset alueet sisällyttävät sen terveysjärjestelmäänsä, vaikka analysoidut ja havaitut taudit eivät ole samat kaikissa niissä.
Se käsittelee, kuten tiedämme koko tämän muistiinpanon, erittäin tärkeän testin, joka suoritetaan vastasyntyneellä ja joka voi vähentää tiettyihin sairauksiin liittyviä komplikaatioita.
Mikä on kantapään testi?
Se on analyysi on ottaa verinäyte vastasyntyneeltä, useimmissa tapauksissa kantapää, jotta tarkistaa mahdollisen metabolisen taudin olemassaolo, ja pystyä käsittelemään sitä aikaisin.
Nämä metaboliset sairaudet voivat vaikuttaa elimiin, kuten keuhkoihin, maksaan tai sydämeen, tai vaikuttaa aivojen kehitykseen. Lisäksi vaikka vanhemmat eivät kärsi näistä sairauksista, useimmat näistä taudeista siirtyvät geneettisesti.
Kantatesti on erittäin tärkeää, koska jos nämä sairaudet havaitaan ajoissa, lääketieteellinen hoito auttaa erittäin myönteisesti- joko oireiden ja tilan kehittymisen välttämiseksi tai ennusteen parantamiseksi, jos tauti ilmenee (kuten kystisen fibroosin tapauksessa).
Lisäksi riippuen maasta, jossa löydämme itsemme, on mahdollista, että suoritetaan yksittäinen uuttaminen vastasyntyneen 48 tuntia tai kaksinkertainen uuttaminen, toinen on otettu viidennestä elämästä.
Miten ja milloin se tehdään?
Tämä on testi, jonka mukaan kliinisen biokemiallisen yhteiskunnan ja molekyylipatologian synnynnäisten metabolisten virheiden komission laatiman vastasyntyneen seulontaprotokollan mukaan Espanjan lastenlääkäriliitto (AEAPED) julkaisi \ t On suositeltavaa suorittaa vastasyntyneen 48 ensimmäisen elinkaaren aikana.
Tämän suosituksen mukaan testi tehdään useimmissa tapauksissa vastasyntyneen 24–72 tunnin aikana. Ja testi suoritetaan kaikille vauvoille vaihdettavasti.
Näytteen saamiseksi se tehdään a lansetti punktio vastasyntyneen vauvan kannassa. Sitten tämä lansetti puristetaan muutaman pisaran veren keräämiseksi.
Myöhemmin tämä näyte lähetetään laboratorioon, joka suorittaa eri analyysit minkä tahansa patologian tai metabolisen sairauden olemassaolon määrittämiseksi.
Mitä tehdä, jos kantatesti on positiivinen?
Jos kantapisteen testi on positiivinen, se pyrkii toistamaan sen varmistamiseksi, että se ei ole a vääriä positiivisia ja että mitään virhettä ei ole tapahtunut. Lisäksi on tavallista harjoittaa muita täydentäviä testejä, jotka ovat tarkempia niille sairauksille tai häiriöille, jotka on testattu positiivisesti näytteessä.
Jos aineenvaihduntasairaus kuitenkin vahvistuu, hoito alkaa, kun taas vanhemmat ohjaavat myös geneettistä neuvontaa analysoidakseen, voisivatko peräkkäiset lapset kärsiä samasta ongelmasta.
Ja jos se antaa negatiivisen?
Useimmissa tapauksissa kantakokeen tulos on negatiivinen. Jos näin on, muutaman viikon kuluttua tulos saadaan vanhempien kotiin, tai lastenlääkäri ilmoittaa niistä.
Toisin sanoen sille ilmoitetaan, että vauvassa ei ole metabolisia sairauksia, eikä muita lääketieteellisiä testejä tarvitse suorittaa.
Mitkä sairaudet voidaan havaita?
Tällä testillä voidaan havaita yhteensä 7 sairautta. Ne ovat seuraavat:
- fenylketonuria:geneettinen muutos, joka estää organismia käsittelemästä fenyylialaniinia, joka on osa proteiineista. Se voi aiheuttaa neurologisia muutoksia.
- hypotyreoosi:kilpirauhasen muutos, joka aiheuttaa kilpirauhashormonien vähentyneen ja riittämättömän tuotannon.
- Kystinen fibroosi:Se on tauti, joka aiheuttaa paksun ja tiheän liman pysähtymisen keuhkoissa ja haimassa. Se johtuu CFTR-proteiinin toimintahäiriöstä, joka aiheuttaa eksokriinirauhasen toimintahäiriön.
- Sirppisolun anemia:aiheuttaa punasolujen epämuodostumia, mikä estää hapen asianmukaisen kuljetuksen.
- Tyypin 1 glutaarihappoisuus:häiriö, joka estää proteiinien hajoamisen, kertyy veressä ja virtsassa.
- LCHADD:häiriö, joka aiheuttaa keholle vaikeuksia uuttaa rasvahapoista saatua energiaa kulutetusta ruoasta.
- MCADD:häiriö, joka aiheuttaa joidenkin rasvojen virheellisen hajoamisen elintarvikkeista.
